Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal kidney location

Klinikai név: Ectopic kidney

A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.

HPO HP:0000086

Összefoglaló

Más néven
Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
Szervrendszer
Abnormality of the genitourinary system

60 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal kidney location

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal kidney location. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PALB2partner and localizer of BRCA2Mindig1 betegségben
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Mindig1 betegségben
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Mindig1 betegségben
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3Mindig1 betegségben
HNF1BHNF1 homeobox BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WNT4Wnt family member 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CCNQcyclin QGyakran (30–79%)1 betegségben
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBXO22F-box protein 22Gyakran (30–79%)1 betegségben
FUZfuzzy planar cell polarity proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
HOXD13homeobox D13Gyakran (30–79%)1 betegségben
JAM3junctional adhesion molecule 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Néha (5–29%)1 betegségben
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedNéha (5–29%)1 betegségben
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Néha (5–29%)2 betegségben
CHN1chimerin 1Néha (5–29%)1 betegségben
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexNéha (5–29%)1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Néha (5–29%)1 betegségben
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Néha (5–29%)1 betegségben
FAAP100FA core complex associated protein 100Néha (5–29%)1 betegségben
FAT4FAT atypical cadherin 4Néha (5–29%)1 betegségben
GDF3growth differentiation factor 3Néha (5–29%)1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6Néha (5–29%)1 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Néha (5–29%)2 betegségben
GPC3glypican 3Néha (5–29%)1 betegségben
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptNéha (5–29%)1 betegségben
HMGA2high mobility group AT-hook 2Néha (5–29%)1 betegségben
KDM6Alysine demethylase 6ANéha (5–29%)1 betegségben
KMT2Dlysine methyltransferase 2DNéha (5–29%)1 betegségben
LEMD3LEM domain containing 3Néha (5–29%)1 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4Néha (5–29%)1 betegségben
MAFBMAF bZIP transcription factor BNéha (5–29%)1 betegségben
MEOX1mesenchyme homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
NRIP1nuclear receptor interacting protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
POU6F2POU class 6 homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseNéha (5–29%)1 betegségben
RESTRE1 silencing transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
RPS26ribosomal protein S26Néha (5–29%)1 betegségben
További 20 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
SALL1spalt like transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SALL4spalt like transcription factor 4Néha (5–29%)1 betegségben
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNéha (5–29%)1 betegségben
TRIM28tripartite motif containing 28Néha (5–29%)1 betegségben
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Néha (5–29%)1 betegségben
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
WT1WT1 transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Néha (5–29%)1 betegségben
FANCD2FA complementation group D2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SMSspermine synthaseRitkán (1–4%)1 betegségben
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNincs rögzítve1 betegségben
FANCAFA complementation group ANincs rögzítve1 betegségben
FANCCFA complementation group CNincs rögzítve1 betegségben
FANCEFA complementation group ENincs rögzítve1 betegségben
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinNincs rögzítve1 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNincs rögzítve1 betegségben
PBX1PBX homeobox 1Nincs rögzítve1 betegségben
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaNincs rögzítve1 betegségben
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal localisation of kidneys

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet