Tulajdonság
Absent shankbone
Klinikai név: Absent tibia
Absence of the tibia.
Összefoglaló
- Más néven
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet8 gén kapcsolódik ehhez: Absent shankbone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent shankbone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt