Tulajdonság
Disproportionately short middle portion of limb
Klinikai név: Mesomelia
Shortening of the middle parts of the limbs (forearm and lower leg) in relation to the upper and terminal segments.
Összefoglaló
- Más néven
- Mesomelic limb shortening, Mesomelic shortening of limbs, Symmetric mesomelic limb shortness
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Disproportionately short middle portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet27 gén kapcsolódik ehhez: Disproportionately short middle portion of limb
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Disproportionately short middle portion of limb. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Mindig | 2 betegségben |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mindig | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Mindig | 2 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Mindig | 2 betegségben |
| SIK3SIK family kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SHOXSHOX homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GPC6glypican 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt