Tulajdonság
Short shinbone
Klinikai név: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Összefoglaló
- Más néven
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet27 gén kapcsolódik ehhez: Short shinbone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short shinbone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Mindig | 1 betegségben |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SHOXSHOX homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GPC6glypican 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt