Tulajdonság

Facial grimacing

Szervrendszer: Abnormality of head or neck

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/facial-grimacing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Facial grimacing nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

13 gén kapcsolódik ehhez: Facial grimacing

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Facial grimacing. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
PDE2Aphosphodiesterase 2A	Mindig	1 betegségben
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1	Néha (5–29%)	1 betegségben
ATXN8ataxin 8	Néha (5–29%)	1 betegségben
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA	Néha (5–29%)	1 betegségben
CPceruloplasmin	Néha (5–29%)	1 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
PLPBPpyridoxal phosphate binding protein	Néha (5–29%)	1 betegségben
PANK2pantothenate kinase 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Disturbance of facial expression

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.