Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal shape of brain

Klinikai név: Abnormal brain morphology

A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.

HPO HP:0012443

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

39 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal shape of brain

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal shape of brain. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SONSON DNA and RNA binding proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBK1TANK binding kinase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TLR3toll like receptor 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TRAF3TNF receptor associated factor 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxGyakran (30–79%)1 betegségben
AFG2AAAA ATPase AFG2AGyakran (30–79%)1 betegségben
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
FKRPfukutin related proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BGyakran (30–79%)1 betegségben
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseGyakran (30–79%)1 betegségben
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Gyakran (30–79%)1 betegségben
POMKprotein O-mannose kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
SOX5SRY-box transcription factor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPARTspartinGyakran (30–79%)1 betegségben
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
THOC6THO complex subunit 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitNéha (5–29%)1 betegségben
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Néha (5–29%)1 betegségben
MID1midline 1Néha (5–29%)1 betegségben
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CRitkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Morphological central nervous system abnormality

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet