Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC9A1

solute carrier family 9 member A1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.11
Koordináták
1. kromoszóma: 27 098 809–27 155 125 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 56,3 kb
Fehérje
815 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PPP1R143
Korábbi jelölések
APNH, NHE1, NHE-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000263980.8NM_003047.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A SLC9A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a SLC9A1 helyét zárójel jelöli. A SLC9A1 és környékén 21 gén a 1. kromoszómán, 26 626 967–27 626 966 között.1. kromoszóma1p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbARID1A: 26 693 236–26 782 104, előre szálARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, előre szálPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, előre szálZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, előre szálSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, fordított szálGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, fordított szálGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, előre szálNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, fordított szálNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, fordított szálKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, előre szálTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, fordított szálTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 155 125, fordított szálSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, előre szálWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, előre szálTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, előre szálSYTL1MAP3K6: 27 355 179–27 366 986, fordított szálMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, fordított szálFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, fordított szálGPR3: 27 392 614–27 395 814, előre szálGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, fordított szálWASF2AHDC1: 27 534 035–27 604 431, fordított szálAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, fordított szálFGRA SLC9A1 ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 27 098 809–27 100 644, 1836 bázis11. exon: 27 101 203–27 101 275, 73 bázis10. exon: 27 101 725–27 101 826, 102 bázis9. exon: 27 102 016–27 102 130, 115 bázis8. exon: 27 102 385–27 102 558, 174 bázis7. exon: 27 102 673–27 102 743, 71 bázis6. exon: 27 103 223–27 103 312, 90 bázis5. exon: 27 105 885–27 106 087, 203 bázis4. exon: 27 107 648–27 107 865, 218 bázis3. exon: 27 109 527–27 109 777, 251 bázis2. exon: 27 113 826–27 114 286, 461 bázis1. exon: 27 153 983–27 155 125, 1143 bázis1210515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 56,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2448 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC9A1 gént

    1

    pozíció a(z) SLC9A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SLC9A1 gén mind a 56,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC9A1 gén: solute carrier family 9 member A1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc9a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC9A1 gén: solute carrier family 9 member A1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc9a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet