Trait
Abnormal pupillary function
A functional abnormality of the pupil.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal pupillary function est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CTSHcathepsin H | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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