Trait
Visual fixation instability
A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina
Résumé
- Aussi appelé
- Instability of ocular fixation
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Visual fixation instability
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Visual fixation instability est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Toujours | Dans 1 affection |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Toujours | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF13ring finger protein 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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