Trait
EMG: positive sharp waves
These are spontaneous firing action potentials stimulated by needle movement of an injured muscle fiber. There is propagation to, but not past, the needle tip. This inhibits the display of the negative deflection of the waveform.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles EMG: positive sharp waves est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| OPTNoptineurin | Toujours | Dans 1 affection |
| ANXA11annexin A11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGCGsarcoglycan gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETXsenataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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