Trait
Severe expressive language delay
A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
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Obtenir mon Genome Test12 gènes associés à Severe expressive language delay
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Severe expressive language delay est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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