Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COA6

cytochrome c oxidase assembly factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 234 373 456–234 385 080 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 11,6 kb:n alueella
Proteiini
155 aminohappoa
Aiemmat symbolit
C1orf31
MANE Select -transkripti
ENST00000366615.10NM_001206641.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Primaarinen mitokondriosairaus

      • Mitokondrion hengitysketjun kompleksin puutos

        Yksi 61 siihen liittyvästä geenistä

        Kompleksien I, II, III, IV tai V yksittäinen puutos, jota aiheuttavat tumagenomin tai mitokondrion geenien variantit. Se voi vaikuttaa aivoihin, lihaksiin, sydämeen, maksaan ja muihin energiaa vaativiin elimiin.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata sairastuneiden elinten seurantaa sekä mitokondrioille myrkyllisten lääkkeiden välttämistä.

    COA6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COA6-geenin sijainnin. COA6 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 233 879 268–234 879 267.Kromosomi 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44234 Mb234,2 Mb234,4 Mb234,6 Mb234,8 MbSLC35F3: 233 904 477–234 326 085, juoste eteenpäinSLC35F3COA6: 234 373 456–234 385 080, juoste eteenpäinCOA6TARBP1: 234 391 304–234 479 197, juoste taaksepäinTARBP1IRF2BP2: 234 602 295–234 610 189, juoste taaksepäinIRF2BP2COA6-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 234 373 456–234 373 678, 223 emästäEkson 2: 234 374 230–234 374 389, 160 emästäEkson 3: 234 383 723–234 385 080, 1 358 emästä1235′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 11,6 kb:stä; 468 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä COA6

    1

    COA6-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 11,6 kb geenistä COA6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COA6-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coa6

    Vancouver

    Dante Labs. COA6-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coa6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test