Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PAPPA2

pappalysin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 176 463 175–176 845 601 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 382,4 kb:n alueella
Proteiini
1 791 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PAPPE, PAPP-A2
Aiemmat symbolit
PLAC3
MANE Select -transkripti
ENST00000367662.5NM_020318.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PAPPA2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PAPPA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PAPPA2-geenin sijainnin. PAPPA2 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 176 080 748–177 228 028.Kromosomi 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44176,2 Mb176,4 Mb176,6 Mb176,8 Mb177 Mb177,2 MbCOP1: 175 943 861–176 207 523, juoste taaksepäinCOP1PAPPA2: 176 463 175–176 845 601, juoste eteenpäinPAPPA2ASTN1: 176 857 302–177 164 973, juoste taaksepäinASTN1BRINP2: 177 170 890–177 282 422, juoste eteenpäinBRINP2PAPPA2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 176 463 175–176 463 418, 244 emästäEkson 2: 176 555 407–176 557 241, 1 835 emästäEkson 3: 176 594 524–176 595 595, 1 072 emästäEkson 4: 176 670 970–176 671 115, 146 emästäEkson 5: 176 690 137–176 690 430, 294 emästäEkson 6: 176 692 126–176 692 318, 193 emästäEkson 7: 176 695 738–176 695 859, 122 emästäEkson 8: 176 699 100–176 699 589, 490 emästäEkson 9: 176 702 607–176 702 735, 129 emästäEkson 10: 176 706 359–176 706 450, 92 emästäEkson 11: 176 709 983–176 710 176, 194 emästäEkson 12: 176 711 835–176 711 981, 147 emästäEkson 13: 176 739 626–176 739 761, 136 emästäEkson 14: 176 739 980–176 740 196, 217 emästäEkson 15: 176 765 666–176 765 837, 172 emästäEkson 16: 176 769 607–176 769 784, 178 emästäEkson 17: 176 770 967–176 771 180, 214 emästäEkson 18: 176 789 809–176 789 977, 169 emästäEkson 19: 176 791 347–176 791 482, 136 emästäEkson 20: 176 793 560–176 793 669, 110 emästäEkson 21: 176 800 061–176 800 132, 72 emästäEkson 22: 176 840 173–176 840 271, 99 emästäEkson 23: 176 842 380–176 845 601, 3 222 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,7 kb geenin 382,4 kb:stä; 5 376 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PAPPA2

3

PAPPA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 382,4 kb geenistä PAPPA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PAPPA2-geeni: pappalysin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pappa2

Vancouver

Dante Labs. PAPPA2-geeni: pappalysin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pappa2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test