Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 48,2 kb:n alueella
Proteiini
1 009 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0935, EpMAN
MANE Select -transkripti
ENST00000285599.8NM_015274.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAN2B2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MAN2B2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa MAN2B2-geenin sijainnin. MAN2B2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 6 099 276–7 099 275.Kromosomi 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5 897 373–6 200 596, juoste taaksepäinC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, juoste taaksepäinJAKMIP1WFS1: 6 269 832–6 303 265, juoste eteenpäinWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, juoste taaksepäinPPP2R2CMAN2B2: 6 575 189–6 623 362, juoste eteenpäinMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, juoste eteenpäinMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, juoste eteenpäinMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, juoste eteenpäinS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, juoste taaksepäinMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, juoste eteenpäinBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, juoste eteenpäinKIAA0232TBC1D14: 6 909 240–7 033 118, juoste eteenpäinTBC1D14CFAP184: 7 040 849–7 043 001, juoste taaksepäinCFAP184TADA2B: 7 041 899–7 100 148, juoste eteenpäinTADA2BGRPEL1: 7 058 643–7 068 145, juoste taaksepäinGRPEL1MAN2B2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 6 575 189–6 575 348, 160 emästäEkson 2: 6 576 578–6 576 724, 147 emästäEkson 3: 6 578 393–6 578 498, 106 emästäEkson 4: 6 586 996–6 587 168, 173 emästäEkson 5: 6 589 045–6 589 160, 116 emästäEkson 6: 6 593 173–6 593 350, 178 emästäEkson 7: 6 594 534–6 594 732, 199 emästäEkson 8: 6 597 113–6 597 303, 191 emästäEkson 9: 6 598 198–6 598 354, 157 emästäEkson 10: 6 600 623–6 600 756, 134 emästäEkson 11: 6 605 055–6 605 329, 275 emästäEkson 12: 6 609 107–6 609 298, 192 emästäEkson 13: 6 609 798–6 610 050, 253 emästäEkson 14: 6 610 880–6 610 990, 111 emästäEkson 15: 6 611 086–6 611 278, 193 emästäEkson 16: 6 614 218–6 614 355, 138 emästäEkson 17: 6 617 380–6 617 492, 113 emästäEkson 18: 6 619 927–6 620 044, 118 emästäEkson 19: 6 621 188–6 623 362, 2 175 emästä124681012141618195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 48,2 kb:stä; 3 030 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAN2B2

2

MAN2B2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,2 kb geenistä MAN2B2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B2-geeni: mannosidase alpha class 2B member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2-geeni: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/man2b2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test