Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EGFR

epidermal growth factor receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 55 019 017–55 211 628 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 192,6 kb:n alueella
Proteiini
1 210 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ERBB1, ERRP
Aiemmat symbolit
ERBB
MANE Select -transkripti
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Keuhkosyöpä

    • Keuhkoihin kohdistuva pahanlaatuinen kasvain.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Suolistosairaudet (IBD)

    • Suolistosairaus

      Ohutsuolen ja paksusuolen tulehdussairauksien ryhmä, jonka syy on tuntematon. Siihen kuuluvat Crohnin tauti, haavainen paksusuolitulehdus ja määrittelemätön paksusuolitulehdus.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

EGFR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa EGFR-geenin sijainnin. EGFR ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 54 615 323–55 615 322.Kromosomi 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54 752 136–54 759 974, juoste taaksepäinSEC61GEGFR: 55 019 017–55 211 628, juoste eteenpäinEGFRLANCL2: 55 365 282–55 433 741, juoste eteenpäinLANCL2VOPP1: 55 427 766–55 572 988, juoste taaksepäinVOPP1EGFR-kaavio: 28 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 55 019 017–55 019 365, 349 emästäEkson 2: 55 142 286–55 142 437, 152 emästäEkson 3: 55 143 305–55 143 488, 184 emästäEkson 4: 55 146 606–55 146 740, 135 emästäEkson 5: 55 151 294–55 151 362, 69 emästäEkson 6: 55 152 546–55 152 664, 119 emästäEkson 7: 55 154 011–55 154 152, 142 emästäEkson 8: 55 155 830–55 155 946, 117 emästäEkson 9: 55 156 533–55 156 659, 127 emästäEkson 10: 55 156 759–55 156 832, 74 emästäEkson 11: 55 157 663–55 157 753, 91 emästäEkson 12: 55 160 139–55 160 338, 200 emästäEkson 13: 55 161 499–55 161 631, 133 emästäEkson 14: 55 163 733–55 163 823, 91 emästäEkson 15: 55 165 280–55 165 437, 158 emästäEkson 16: 55 171 175–55 171 213, 39 emästäEkson 17: 55 172 983–55 173 124, 142 emästäEkson 18: 55 173 921–55 174 043, 123 emästäEkson 19: 55 174 722–55 174 820, 99 emästäEkson 20: 55 181 293–55 181 478, 186 emästäEkson 21: 55 191 719–55 191 874, 156 emästäEkson 22: 55 192 766–55 192 841, 76 emästäEkson 23: 55 198 717–55 198 863, 147 emästäEkson 24: 55 200 316–55 200 413, 98 emästäEkson 25: 55 201 188–55 201 355, 168 emästäEkson 26: 55 201 735–55 201 782, 48 emästäEkson 27: 55 202 517–55 202 625, 109 emästäEkson 28: 55 205 256–55 211 628, 6 373 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 192,6 kb:stä; 3 633 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EGFR

16

EGFR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 192,6 kb geenistä EGFR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EGFR-geeni: epidermal growth factor receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR-geeni: epidermal growth factor receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/egfr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test