Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMC8

transmembrane channel like 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 78 130 771–78 142 968 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
726 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EVIN2
Aiemmat symbolit
EVER2
MANE Select -transkripti
ENST00000318430.10NM_152468.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMC8. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TMC8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TMC8-geenin sijainnin. TMC8 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 77 636 870–78 636 869.Kromosomi 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, juoste eteenpäinTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, juoste taaksepäinTMC6TMC8: 78 130 771–78 142 968, juoste eteenpäinTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, juoste eteenpäinIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, juoste eteenpäinSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, juoste taaksepäinTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, juoste eteenpäinAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, juoste eteenpäinBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, juoste eteenpäinTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, juoste taaksepäinSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, juoste eteenpäinPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, juoste taaksepäinDNAH17TMC8-kaavio: 16 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 78 130 771–78 130 851, 81 emästäEkson 2: 78 131 281–78 131 737, 457 emästäEkson 3: 78 131 882–78 132 030, 149 emästäEkson 4: 78 132 359–78 132 508, 150 emästäEkson 5: 78 132 788–78 132 870, 83 emästäEkson 6: 78 133 406–78 133 542, 137 emästäEkson 7: 78 133 853–78 134 000, 148 emästäEkson 8: 78 134 394–78 134 564, 171 emästäEkson 9: 78 134 870–78 135 009, 140 emästäEkson 10: 78 137 235–78 137 358, 124 emästäEkson 11: 78 137 717–78 137 814, 98 emästäEkson 12: 78 138 005–78 138 188, 184 emästäEkson 13: 78 138 349–78 138 479, 131 emästäEkson 14: 78 138 574–78 138 732, 159 emästäEkson 15: 78 139 162–78 139 240, 79 emästäEkson 16: 78 140 834–78 142 968, 2 135 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 12,2 kb:stä; 2 181 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMC8

39

TMC8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä TMC8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMC8-geeni: transmembrane channel like 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. TMC8-geeni: transmembrane channel like 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmc8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test