Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CIB1

calcium and integrin binding 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 90 229 975–90 233 941 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4 kb:n alueella
Proteiini
191 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SIP2-28, CIB, KIP
MANE Select -transkripti
ENST00000328649.11NM_006384.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CIB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CIB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CIB1-geenin sijainnin. CIB1 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 89 731 958–90 731 957.Kromosomi 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbWDR93: 89 690 810–89 743 639, juoste eteenpäinWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, juoste taaksepäinMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, juoste eteenpäinMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, juoste taaksepäinANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, juoste taaksepäinAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, juoste taaksepäinARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, juoste taaksepäinARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, juoste eteenpäinZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, juoste taaksepäinIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, juoste eteenpäinCIB1: 90 229 975–90 233 941, juoste taaksepäinCIB1GDPGP1: 90 233 471–90 245 811, juoste eteenpäinGDPGP1: 90 234 200–90 265 462, juoste eteenpäinTTLL13: 90 249 530–90 265 482, juoste eteenpäinTTLL13: 90 249 556–90 272 208, juoste eteenpäinNGRN: 90 265 643–90 284 634, juoste eteenpäin: 90 266 317–90 314 499, juoste eteenpäinZNF774: 90 352 240–90 369 146, juoste eteenpäinZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, juoste eteenpäinIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, juoste eteenpäinCRTC3BLM: 90 717 340–90 816 166, juoste eteenpäinBLMCIB1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 90 229 975–90 230 505, 531 emästäEkson 6: 90 230 934–90 231 022, 89 emästäEkson 5: 90 231 095–90 231 213, 119 emästäEkson 4: 90 231 357–90 231 507, 151 emästäEkson 3: 90 232 219–90 232 327, 109 emästäEkson 2: 90 233 669–90 233 703, 35 emästäEkson 1: 90 233 835–90 233 941, 107 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 4 kb:stä; 576 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CIB1

2

CIB1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 4 kb geenistä CIB1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,1 kb eksoneja.

Geeniin CIB1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CIB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CIB1-geeni: calcium and integrin binding 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cib1

Vancouver

Dante Labs. CIB1-geeni: calcium and integrin binding 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cib1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test