Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FCSK

fucose kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 70 454 595–70 480 274 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 25,7 kb:n alueella
Proteiini
1 084 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ39408
Aiemmat symbolit
FUK
MANE Select -transkripti
ENST00000288078.11NM_145059.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    FCSK-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa FCSK-geenin sijainnin. FCSK ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 69 967 435–70 967 434.Kromosomi 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, juoste eteenpäinPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, juoste eteenpäinCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, juoste taaksepäinEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, juoste taaksepäinAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, juoste eteenpäinDDX19B: 70 299 194–70 372 582, juoste eteenpäinDDX19A: 70 346 861–70 379 987, juoste eteenpäinDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, juoste taaksepäinST3GAL2FCSK: 70 454 595–70 480 274, juoste eteenpäinFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, juoste taaksepäinCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, juoste eteenpäinSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, juoste eteenpäinIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, juoste taaksepäinMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, juoste taaksepäinVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, juoste taaksepäinHYDINFCSK-kaavio: 24 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 70 454 595–70 454 630, 36 emästäEkson 2: 70 463 169–70 463 272, 104 emästäEkson 3: 70 463 623–70 463 774, 152 emästäEkson 4: 70 465 126–70 465 176, 51 emästäEkson 5: 70 466 132–70 466 257, 126 emästäEkson 6: 70 466 882–70 466 954, 73 emästäEkson 7: 70 467 374–70 467 471, 98 emästäEkson 8: 70 467 886–70 467 966, 81 emästäEkson 9: 70 468 849–70 468 968, 120 emästäEkson 10: 70 469 152–70 469 323, 172 emästäEkson 11: 70 470 314–70 470 426, 113 emästäEkson 12: 70 470 971–70 471 072, 102 emästäEkson 13: 70 471 182–70 471 352, 171 emästäEkson 14: 70 472 541–70 472 605, 65 emästäEkson 15: 70 472 983–70 473 353, 371 emästäEkson 16: 70 474 129–70 474 339, 211 emästäEkson 17: 70 474 528–70 474 694, 167 emästäEkson 18: 70 474 790–70 475 011, 222 emästäEkson 19: 70 475 350–70 475 493, 144 emästäEkson 20: 70 475 648–70 475 767, 120 emästäEkson 21: 70 478 272–70 478 459, 188 emästäEkson 22: 70 478 551–70 478 650, 100 emästäEkson 23: 70 479 180–70 479 403, 224 emästäEkson 24: 70 479 579–70 480 274, 696 emästä1246810121416182022245′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 25,7 kb:stä; 3 255 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä FCSK

    12

    FCSK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 25,7 kb geenistä FCSK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FCSK-geeni: fucose kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fcsk

    Vancouver

    Dante Labs. FCSK-geeni: fucose kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fcsk

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test