Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ITGB6

integrin subunit beta 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 100,6 kb:n alueella
Proteiini
788 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000283249.7NM_000888.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ITGB6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ITGB6-geenin sijainnin. ITGB6 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 159 649 972–160 649 971.Kromosomi 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbMARCHF7: 159 712 001–159 800 960, juoste eteenpäinMARCHF7CD302: 159 764 912–159 798 389, juoste taaksepäinCD302LY75-CD302: 159 771 851–159 904 710, juoste taaksepäinLY75-CD302LY75: 159 803 344–159 904 847, juoste taaksepäinLY75PLA2R1: 159 932 006–160 062 906, juoste taaksepäinPLA2R1ITGB6: 160 099 671–160 200 272, juoste taaksepäinITGB6RBMS1: 160 272 151–160 494 100, juoste taaksepäinRBMS1ITGB6-kaavio: 15 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 160 099 671–160 101 834, 2 164 emästäEkson 14: 160 107 679–160 107 845, 167 emästäEkson 13: 160 112 080–160 112 199, 120 emästäEkson 12: 160 123 791–160 123 888, 98 emästäEkson 11: 160 126 379–160 126 601, 223 emästäEkson 10: 160 137 434–160 137 851, 418 emästäEkson 9: 160 138 065–160 138 199, 135 emästäEkson 8: 160 141 982–160 142 071, 90 emästäEkson 7: 160 169 212–160 169 307, 96 emästäEkson 6: 160 172 569–160 172 730, 162 emästäEkson 5: 160 173 974–160 174 139, 166 emästäEkson 4: 160 195 369–160 195 615, 247 emästäEkson 3: 160 196 216–160 196 420, 205 emästäEkson 2: 160 199 179–160 199 258, 80 emästäEkson 1: 160 200 003–160 200 272, 270 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 100,6 kb:stä; 2 367 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ITGB6

7

ITGB6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 100,6 kb geenistä ITGB6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGB6-geeni: integrin subunit beta 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/itgb6

Vancouver

Dante Labs. ITGB6-geeni: integrin subunit beta 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/itgb6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test