Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LEP

leptin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 128 241 278–128 257 629 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 16,4 kb:n alueella
Proteiini
167 aminohappoa
Aiemmat symbolit
OBS, OB
MANE Select -transkripti
ENST00000308868.5NM_000230.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

    • Perinnöllinen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

      Varhain alkava vaikea lihavuus, joka johtuu ruokahalun säätelyn yhden geenin häiriöistä, mukaan lukien MC4R ja SIM1 (dominantti) sekä LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (resessiivinen) puutokset.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Joihinkin muotoihin on saatavilla kohdennettuja lääkkeitä: metreleptiiniä leptiinipuutokseen ja setmelanotidia POMC-, PCSK1- ja LEPR-puutokseen.

LEP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa LEP-geenin sijainnin. LEP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 127 749 454–128 749 453.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, juoste eteenpäinSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, juoste taaksepäinLRRC4LEP: 128 241 278–128 257 629, juoste eteenpäinLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, juoste taaksepäinRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, juoste taaksepäinPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, juoste taaksepäinIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, juoste eteenpäinHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, juoste eteenpäinMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, juoste eteenpäinGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALULEP-kaavio: 3 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 241 278–128 241 306, 29 emästäEkson 2: 128 251 991–128 252 162, 172 emästäEkson 3: 128 254 404–128 257 629, 3 226 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 16,4 kb:stä; 504 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LEP

3

LEP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,4 kb geenistä LEP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LEP-geeni: leptin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lep

Vancouver

Dante Labs. LEP-geeni: leptin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lep

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test