Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MED17

mediator complex subunit 17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q21
Koordinaatit
Kromosomi 11: 93 784 282–93 814 963 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 30,7 kb:n alueella
Proteiini
651 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CRSP77, TRAP80, DRIP80, SRB4
Aiemmat symbolit
CRSP6
MANE Select -transkripti
ENST00000251871.9NM_004268.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MED17. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MED17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MED17-geenin sijainnin. MED17 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 93 299 623–94 299 622.Kromosomi 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbDEUP1: 93 329 971–93 438 487, juoste eteenpäinDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, juoste taaksepäinSMCO4CEP295: 93 661 642–93 730 358, juoste eteenpäinCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, juoste taaksepäinTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, juoste eteenpäinBKGD: 93 741 664–93 812 378, juoste eteenpäinMED17: 93 784 282–93 814 963, juoste eteenpäinMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, juoste taaksepäinVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, juoste eteenpäinHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, juoste eteenpäinPANX1MED17-kaavio: 12 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 93 784 282–93 784 763, 482 emästäEkson 2: 93 788 001–93 788 167, 167 emästäEkson 3: 93 790 574–93 790 793, 220 emästäEkson 4: 93 793 728–93 793 864, 137 emästäEkson 5: 93 793 951–93 794 035, 85 emästäEkson 6: 93 794 908–93 795 060, 153 emästäEkson 7: 93 796 410–93 796 540, 131 emästäEkson 8: 93 797 535–93 797 719, 185 emästäEkson 9: 93 801 835–93 801 972, 138 emästäEkson 10: 93 807 518–93 807 635, 118 emästäEkson 11: 93 809 717–93 809 876, 160 emästäEkson 12: 93 811 853–93 814 963, 3 111 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 30,7 kb:stä; 1 956 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MED17

40

MED17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,7 kb geenistä MED17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MED17-geeni: mediator complex subunit 17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/med17

Vancouver

Dante Labs. MED17-geeni: mediator complex subunit 17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/med17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test