Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 93,9 kb:n alueella
Proteiini
693 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0733
Aiemmat symbolit
MAP3K7IP2
MANE Select -transkripti
ENST00000637181.2NM_001292034.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • TAB2-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairausAutosomaalinen dominantti

      TAB2-geenin muutosten aiheuttama synnynnäinen sydänsairaus, johon liittyy vaihtelevaa venttiilisairautta, nivelten liikkuvuuden lisääntymistä, heikentynyt lihasjänteys ja kuulonalenema.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TAB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TAB2-geenin sijainnin. TAB2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 148 864 660–149 864 659.Kromosomi 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbUST: 148 746 895–149 078 419, juoste eteenpäinUSTTAB2: 149 317 712–149 411 607, juoste eteenpäinTAB2SUMO4: 149 400 262–149 401 278, juoste eteenpäinSUMO4ZC3H12D: 149 446 795–149 485 036, juoste taaksepäinZC3H12DPPIL4: 149 501 435–149 546 111, juoste taaksepäinPPIL4GINM1: 149 566 190–149 591 751, juoste eteenpäinGINM1KATNA1: 149 594 873–149 648 972, juoste taaksepäinKATNA1LATS1: 149 658 153–149 718 261, juoste taaksepäinLATS1NUP43: 149 723 373–149 750 286, juoste taaksepäinNUP43PCMT1: 149 749 197–149 811 422, juoste eteenpäinPCMT1LRP11: 149 793 455–149 864 424, juoste taaksepäinLRP11: 149 817 937–149 896 011, juoste taaksepäinTAB2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 149 317 712–149 318 015, 304 emästäEkson 2: 149 369 909–149 370 099, 191 emästäEkson 3: 149 378 018–149 379 518, 1 501 emästäEkson 4: 149 397 604–149 397 764, 161 emästäEkson 5: 149 397 969–149 398 062, 94 emästäEkson 6: 149 399 104–149 399 184, 81 emästäEkson 7: 149 409 577–149 411 607, 2 031 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 93,9 kb:stä; 2 082 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TAB2

36

TAB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 93,9 kb geenistä TAB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TAB2-geeni: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2-geeni: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tab2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test