Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSD3B7

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 30 985 207–30 989 147 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
369 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
C(27)-3BETA-HSD, SDR11E3
MANE Select -transkripti
ENST00000297679.10NM_025193.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HSD3B7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HSD3B7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa HSD3B7-geenin sijainnin. HSD3B7 ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 487 177–31 487 176.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, juoste eteenpäinZNF768: 30 524 001–30 527 328, juoste taaksepäin: 30 525 923–30 534 852, juoste taaksepäinZNF747: 30 529 534–30 535 347, juoste taaksepäinZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, juoste taaksepäinZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, juoste taaksepäinZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, juoste taaksepäinZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, juoste taaksepäinZNF689: 30 610 211–30 610 351, juoste taaksepäinPRR14: 30 650 696–30 656 427, juoste eteenpäinPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, juoste eteenpäinFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, juoste eteenpäin: 30 704 067–30 745 169, juoste eteenpäinTMEM265: 30 737 880–30 745 196, juoste eteenpäinPHKG2: 30 748 245–30 761 176, juoste eteenpäinPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, juoste taaksepäinCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, juoste eteenpäinRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, juoste taaksepäinZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, juoste taaksepäinBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, juoste eteenpäinCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 207–30 989 147, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäinPRSS53: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, juoste taaksepäinCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, juoste eteenpäinARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, juoste eteenpäinTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, juoste eteenpäinHSD3B7-kaavio: 7 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 985 207–30 985 297, 91 emästäEkson 2: 30 985 653–30 985 824, 172 emästäEkson 3: 30 986 049–30 986 204, 156 emästäEkson 4: 30 986 423–30 986 531, 109 emästäEkson 5: 30 986 605–30 986 704, 100 emästäEkson 6: 30 986 840–30 987 002, 163 emästäEkson 7: 30 987 768–30 989 147, 1 380 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 3,9 kb:stä; 1 110 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSD3B7

13

HSD3B7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä HSD3B7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD3B7-geeni: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd3b7

Vancouver

Dante Labs. HSD3B7-geeni: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd3b7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test