Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COX6A2

cytochrome c oxidase subunit 6A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 31 427 731–31 428 360 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 0,6 kb:n alueella
Proteiini
97 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
MANE Select -transkripti
ENST00000287490.5NM_005205.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COX6A2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

COX6A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa COX6A2-geenin sijainnin. COX6A2 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 928 046–31 928 045.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbFBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinPRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäin: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 360, juoste taaksepäinCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, juoste eteenpäinARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, juoste eteenpäinTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, juoste eteenpäinRUSF1: 31 489 465–31 509 309, juoste taaksepäinRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, juoste eteenpäinAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, juoste eteenpäinKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, juoste eteenpäinZNF267COX6A2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 31 427 731–31 427 857, 127 emästäEkson 2: 31 428 015–31 428 151, 137 emästäEkson 1: 31 428 253–31 428 360, 108 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,4 kb geenin 0,6 kb:stä; 294 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COX6A2

2

COX6A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 0,6 kb geenistä COX6A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COX6A2-geeni: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cox6a2

Vancouver

Dante Labs. COX6A2-geeni: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cox6a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test