Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 7,6 kb:n alueella
Proteiini
672 aminohappoa
Aiemmat symbolit
SGLT2
MANE Select -transkripti
ENST00000330498.4NM_003041.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä ja renaalinen glukosuria

    • Suvussa esiintyvä renaalinen glukosuria

      Virtsassa esiintyvää glukoosia, vaikka veren sokeriarvo on normaali. Sen aiheuttavat SLC5A2-variantit, ja se on yleensä hyvänlaatuinen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto selittää virtsatesteissä löytyvän glukoosin ja auttaa välttämään virheellisen diabetesdiagnoosin.

SLC5A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SLC5A2-geenin sijainnin. SLC5A2 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 986 946–31 986 945.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinPRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäin: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, juoste taaksepäinZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, juoste eteenpäinARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, juoste eteenpäinTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, juoste eteenpäinSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, juoste taaksepäinRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, juoste eteenpäinAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, juoste eteenpäinKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, juoste eteenpäinZNF267SLC5A2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 483 123–31 483 262, 140 emästäEkson 2: 31 484 673–31 484 744, 72 emästäEkson 3: 31 484 819–31 484 923, 105 emästäEkson 4: 31 485 729–31 485 893, 165 emästäEkson 5: 31 486 170–31 486 275, 106 emästäEkson 6: 31 487 320–31 487 400, 81 emästäEkson 7: 31 487 530–31 487 759, 230 emästäEkson 8: 31 488 038–31 488 173, 136 emästäEkson 9: 31 488 383–31 488 490, 108 emästäEkson 10: 31 488 622–31 488 772, 151 emästäEkson 11: 31 488 880–31 489 048, 169 emästäEkson 12: 31 489 123–31 489 338, 216 emästäEkson 13: 31 490 104–31 490 230, 127 emästäEkson 14: 31 490 309–31 490 769, 461 emästä12345678910111213145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 7,6 kb:stä; 2 019 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC5A2

45

SLC5A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,6 kb geenistä SLC5A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A2-geeni: solute carrier family 5 member 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2-geeni: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test