Piirre

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

11 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Drusen

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Drusen esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ESPNespin	Aina	1 sairaudessa
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PRPH2peripherin 2	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
CFHcomplement factor H	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CFIcomplement factor I	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CTNNA1catenin alpha 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5	Ei kirjattu	1 sairaudessa
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Yellow/white retinal lesion

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.