Condition report · Immunologisk
Sjældne arvelige tilstande, hvor kroppens antivirale interferonsignalering er konstant aktiveret, hvilket giver betændelse i huden, blodkarrene, lungerne, leddene eller hjernen.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Hvad din rapport dækker
Autosomal dominant
Betændelse i små blodkar og lunger, der begynder i spædbarnsalderen og skyldes gain-of-function-varianter i STING1; JAK-hæmmere anvendes i behandlingen.
Analyserede gener
Også kendt som
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomal dominant
Lungesygdom med blødninger eller interstitielle forandringer, artrit og nyrebetændelse forårsaget af varianter i COPA.
Analyserede gener
Også kendt som
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomal recessiv
Tilbagevendende feber, hudlæsioner, tab af fedtvæv og ledproblemer forårsaget af defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og andre).
Også kendt som
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomal recessiv
En skeletdysplasi med autoimmunitet, f.eks. lupus eller lavt antal blodplader, forårsaget af varianter i ACP5.
Analyserede gener
Også kendt som
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomal dominant
Voksendebuterende skade på små blodkar i øjet, hjernen, nyrerne og leveren forårsaget af specifikke varianter i TREX1.
Analyserede gener
Også kendt som
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomal recessiv
Svær hjernebetændelse og forkalkning med debut i spædbarnsalderen, som ligner medfødt infektion, forårsaget af USP18-mangel.
Analyserede gener
Også kendt som
PTORCH2
X-bundet recessiv
Netformet hudpigmentering hos mænd med betændelse i lunger, øjne og tarm, forårsaget af varianter i POLA1.
Analyserede gener
Også kendt som
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomal dominant
Tandanomalier, forkalkning af aorta og hjerteklapper samt knogleforandringer forårsaget af gain-of-function-varianter i IFIH1.
Analyserede gener
Også kendt som
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomal dominant
En mildere form af Singleton-Merten-syndrom forårsaget af varianter i DDX58 (RIG-I).
Analyserede gener
Også kendt som
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomal dominant
Smertefulde, kuldeudløste hudlæsioner på fingre, tæer, ører og næse, der begynder i barndommen, forårsaget af varianter i TREX1 eller SAMHD1.
Analyserede gener
Også kendt som
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
