Read the genes linked to Equinovarus deformity, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega Equinovarus deformity
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Equinovarus deformity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast