Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 150 219 491–150 289 773 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 70,3 kb
Valk
489 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Varasemad tähised
CAMKA
MANE Select transkript
ENST00000671881.1NM_015981.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CAMK2A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub CAMK2A. CAMK2A ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 5, vahemikus 149 754 632 kuni 150 754 631.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, otsene ahelPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, pöördne ahelPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, otsene ahelSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, pöördne ahelTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, otsene ahelHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, pöördne ahelCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, pöördne ahelPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, otsene ahelCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, otsene ahelSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 289 773, pöördne ahelCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, pöördne ahelARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, otsene ahelTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, pöördne ahelCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, pöördne ahelRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, otsene ahelNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, otsene ahelSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, otsene ahelMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, pöördne ahelRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, pöördne ahelDCTN4CAMK2A skeem: 19 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 150 219 491–150 222 713, 3223 alustEkson 18: 150 222 989–150 223 217, 229 alustEkson 17: 150 228 192–150 228 286, 95 alustEkson 16: 150 231 305–150 231 380, 76 alustEkson 15: 150 238 700–150 238 748, 49 alustEkson 14: 150 239 704–150 239 736, 33 alustEkson 13: 150 245 161–150 245 201, 41 alustEkson 12: 150 247 772–150 247 814, 43 alustEkson 11: 150 250 226–150 250 309, 84 alustEkson 10: 150 250 688–150 250 810, 123 alustEkson 9: 150 251 750–150 251 844, 95 alustEkson 8: 150 251 982–150 252 065, 84 alustEkson 7: 150 253 444–150 253 546, 103 alustEkson 6: 150 256 573–150 256 645, 73 alustEkson 5: 150 256 766–150 256 831, 66 alustEkson 4: 150 257 563–150 257 617, 55 alustEkson 3: 150 264 956–150 265 015, 60 alustEkson 2: 150 273 065–150 273 159, 95 alustEkson 1: 150 289 564–150 289 773, 210 alust191510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 70,3 kb; neist 1470 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CAMK2A

    14

    kohad geenis CAMK2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAMK2A 70,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAMK2A geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/camk2a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test