Tunnus
Dislocated kneecap
Kliiniline nimetus: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Dislocated kneecap, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test70 geeni on seotud tunnusega Dislocated kneecap
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dislocated kneecap. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARF1ARF GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN2fibrillin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 30 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPO1exportin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| YY1YY1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast