Tunnus
Abnormal shape of hand
Kliiniline nimetus: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of limbs
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal shape of hand, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of hand
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of hand. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GANgigaxonin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPARTspartin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Split hand64 geeni
- Abnormal shape of long bones of hand36 geeni
- Hand clenching36 geeni
- Large hands33 geeni
- Autoamputation of digits14 geeni
- Mitten deformity9 geeni
- Ulnar claw9 geeni
- Abnormal wrist bones8 geeni
- Short tubular bones of the hand4 geeni
- Abnormal maturation of the hand bones2 geeni
- Displaced hand or fingers of the hand2 geeni
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 geen
- Curved fingers1 geen
- Duplication of hand bones1 geen
- Valgus hand deformity1 geen
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast