Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Wide digital bones

Kliiniline nimetus: Broad phalanx

Increased side-to-side width of one or more phalanges of the fingers or toes.

HPO HP:0006009

Kokkuvõte

Teised nimetused
Broad phalanges, Wide phalanges, Widened phalanges
Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 geeni on seotud tunnusega Wide digital bones

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Wide digital bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2AlatiEsineb 1 haiguses
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyAlatiEsineb 1 haiguses
PDE4Dphosphodiesterase 4DVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BGNbiglycanPole registreeritudEsineb 1 haiguses
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NPR2natriuretic peptide receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of fingers or toesBroad long bones

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test