Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 139,2 kb
Valk
443 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000261643.8NM_001303.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas COX10 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub COX10. COX10 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 17, vahemikus 13 639 091 kuni 14 639 090.Kromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, otsene ahelCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, pöördne ahelCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, otsene ahelHS3ST3B1COX10 skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 14 069 504–14 069 648, 145 alustEkson 2: 14 074 323–14 074 456, 134 alustEkson 3: 14 076 735–14 077 056, 322 alustEkson 4: 14 102 118–14 102 242, 125 alustEkson 5: 14 159 877–14 159 947, 71 alustEkson 6: 14 191 989–14 192 221, 233 alustEkson 7: 14 206 810–14 208 677, 1868 alust12345675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 139,2 kb; neist 1332 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COX10

    10

    kohad geenis COX10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (10%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COX10 139,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX10 geen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10 geen: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cox10

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test