Tunnus
Left ventricular noncompaction
Left ventricular noncompaction (LVNC) is defined by 3 markers: prominent left ventricular (LV) trabeculae, deep intertrabecular recesses, and the thin compacted layer.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Left ventricular noncompaction, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Left ventricular noncompaction
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Left ventricular noncompaction. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DTNAdystrobrevin alpha | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LDB3LIM domain binding 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NPPAnatriuretic peptide A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTN2actinin alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CALM2calmodulin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MIB1MIB E3 ubiquitin protein ligase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast