Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.33
Koordinaadid
Kromosoom 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,4 kb
Valk
58 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Varasemad tähised
USMG5, ATP5MD
MANE Select transkript
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

    Kuidas ATP5MK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ATP5MK. ATP5MK ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 10, vahemikus 102 892 763 kuni 103 892 762.Kromosoom 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, otsene ahelBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, otsene ahelAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, otsene ahelCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, pöördne ahelNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, otsene ahelRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, otsene ahelINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, pöördne ahelPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, otsene ahelTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, pöördne ahelATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, otsene ahelPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, pöördne ahelCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, pöördne ahelCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, pöördne ahelCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, otsene ahelNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, pöördne ahelSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, pöördne ahelSTN1ATP5MK skeem: 5 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 5: 103 389 050–103 389 166, 117 alustEkson 4: 103 392 191–103 392 283, 93 alustEkson 3: 103 392 371–103 392 466, 96 alustEkson 2: 103 395 746–103 396 032, 287 alustEkson 1: 103 396 409–103 396 475, 67 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 7,4 kb; neist 177 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: ATP5MK

    2

    ATP5MK positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu ATP5MK geeni 7,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 0,7 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ATP5MK seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATP5MK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP5MK geen: ATP synthase membrane subunit k. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK geen: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp5mk

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test