Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p15.33
Koordinaadid
Kromosoom 5: 470 456–524 449 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 54 kb
Valk
834 aminohapet
Tuntud ka kui
NHE-3
Varasemad tähised
NHE3
MANE Select transkript
ENST00000264938.8NM_004174.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

Kuidas SLC9A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SLC9A3. SLC9A3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 5, vahemikus 1 kuni 997 452.Kromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, otsene ahelPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, otsene ahelLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, pöördne ahelCCDC127SDHA: 218 206–257 084, otsene ahelSDHA: 218 298–314 955, otsene ahelPDCD6: 271 452–314 978, otsene ahelPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, otsene ahelPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, otsene ahelAHRREXOC3: 442 522–471 939, otsene ahelEXOC3SLC9A3: 470 456–524 449, pöördne ahelSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, otsene ahelCEP72TPPP: 658 850–693 997, pöördne ahelTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, pöördne ahelZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, pöördne ahelZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, pöördne ahelBRD9TRIP13: 892 849–919 357, otsene ahelTRIP13SLC9A3 skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 470 456–473 382, 2927 alustEkson 16: 474 883–475 132, 250 alustEkson 15: 475 561–475 671, 111 alustEkson 14: 476 020–476 092, 73 alustEkson 13: 476 202–476 378, 177 alustEkson 12: 476 543–476 672, 130 alustEkson 11: 477 332–477 444, 113 alustEkson 10: 479 836–479 965, 130 alustEkson 9: 481 565–481 635, 71 alustEkson 8: 482 068–482 157, 90 alustEkson 7: 482 548–482 750, 203 alustEkson 6: 483 262–483 482, 221 alustEkson 5: 484 520–484 697, 178 alustEkson 4: 485 153–485 231, 79 alustEkson 3: 488 316–488 476, 161 alustEkson 2: 491 769–492 071, 303 alustEkson 1: 524 112–524 449, 338 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 54 kb; neist 2505 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC9A3

9

SLC9A3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC9A3 geeni 54 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC9A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC9A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC9A3 geen: solute carrier family 9 member A3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3 geen: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc9a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test