VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Skeletal myopathy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Skeletal myopathy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Skeletal myopathy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GYS1glycogen synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast