Tunnus
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Global developmental delay, moderate
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test42 geeni on seotud tunnusega Moderate global developmental delay
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Moderate global developmental delay. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TCP1t-complex 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MADDMAP kinase activating death domain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLP1proteolipid protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 2 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast