Tunnus
Milk spot
Kliiniline nimetus: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Millium cyst
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Milk spot
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Milk spot. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 12 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 7 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 6 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast