Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Enlarged brain

Kliiniline nimetus: Megalencephaly

Diffuse enlargement of the entire cerebral hemispheres leading to macrocephaly (with or without overlying cortical dysplasia).

HPO HP:0001355

Kokkuvõte

Teised nimetused
Macrencephaly
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

35 geeni on seotud tunnusega Enlarged brain

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlarged brain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CCND2cyclin D2AlatiEsineb 2 haiguses
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeAlatiEsineb 3 haiguses
MLC1modulator of VRAC current 1AlatiEsineb 1 haiguses
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorAlatiEsineb 1 haiguses
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
STRADASTE20 related adaptor alphaVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ASPAaspartoacylaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DISP1dispatched RND transporter family member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGF8fibroblast growth factor 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
FOXH1forkhead box H1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GAS1growth arrest specific 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GLI2GLI family zinc finger 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NODALnodal growth differentiation factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PTCH1patched 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SHHsonic hedgehog signaling moleculeMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SIX3SIX homeobox 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMOsmoothened, frizzled class receptorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
STILSTIL centriolar assembly proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZIC2Zic family zinc finger 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMSspermine synthaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CRADDCARD and death domain containing adaptor proteinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene familyPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TBC1D7TBC1 domain family member 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal cerebral morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test