Tunnus
Central hypothyroidism
A type of hypothyroidism due to an insufficient stimulation of an otherwise normal thyroid gland. Central hypothyroidism is caused by either pituitary (secondary hypothyroidism) or hypothalamic (tertiary hypothyroidism) defects.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the endocrine system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Central hypothyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test39 geeni on seotud tunnusega Central hypothyroidism
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Central hypothyroidism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Alati | Esineb 5 haiguses |
| NINninein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CPEcarboxypeptidase E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KATNIPkatanin interacting protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast