Tunnus
Abnormal shape of midbrain
Kliiniline nimetus: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal shape of midbrain, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of midbrain
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of midbrain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast