Tunnus
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Central apnoea
- Kehasüsteem
- Abnormality of the respiratory system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Central apnea, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test45 geeni on seotud tunnusega Central apnea
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Central apnea. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PSAPprosaposin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| ARSLarylsulfatase L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| NDNnecdin, MAGE family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| SYT1synaptotagmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 5 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CEP290centrosomal protein 290 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast