Tunnus
Cleft ribs
Kliiniline nimetus: Bifid ribs
A bifid rib refers to cleavage of the sternal end of a rib, usually unilateral. Bifid ribs are usually asymptomatic, and are often discovered incidentally by chest x-ray.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Split ribs
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cleft ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Cleft ribs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cleft ribs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PTCH2patched 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDPNpodoplanin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast