Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Palmar pits

HPO HP:0010610

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the integument

9 geeni on seotud tunnusega Palmar pits

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Palmar pits. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PTCH1patched 1Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
PTCH2patched 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CIB1calcium and integrin binding 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
KRT5keratin 5Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal skin morphology of the palmSkin pit

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test