Tunnus
Cyclops eye
Kliiniline nimetus: Cyclopia
Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Single central eye
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cyclops eye, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test23 geeni on seotud tunnusega Cyclops eye
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cyclops eye. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 7 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 6 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast