Tunnus
Proboscis
A fleshy, tube-like structure usually located in the midline of the face or just to one side of the midline.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Proboscis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test21 geeni on seotud tunnusega Proboscis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Proboscis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXH1forkhead box H1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| GAS1growth arrest specific 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| NODALnodal growth differentiation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 5 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 4 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast