Tunnus

Dentinogenesis imperfecta

Developmental dysplasia of dentin.

Kehasüsteem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/dentinogenesis-imperfecta.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Dentinogenesis imperfecta-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

13 geeni on seotud tunnusega Dentinogenesis imperfecta

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dentinogenesis imperfecta. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3	Alati	Esineb 1 haiguses
SERPINH1serpin family H member 1	Alati	Esineb 1 haiguses
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 4 haiguses
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 3 haiguses
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DSPPdentin sialophosphoprotein	Pole registreeritud	Esineb 3 haiguses
SEC24DSEC24 homolog D, COPII component	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
ZNF469zinc finger protein 469	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal dentin Abnormal odontoid tissue morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.