Tunnus
Basilar impression
Abnormal elevation of the floor of the posterior fossa including occipital condyles and foramen magnum.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Basilar impression, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Basilar impression
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Basilar impression. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NOTCH2notch receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast