Tunnus
Baggy eyes
Kliiniline nimetus: Dermatochalasis
Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Baggy eyes, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Baggy eyes
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Baggy eyes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast